Sëmundja që plak adoleshentët, shkencëtarët identifikojnë gjenin përgjegjës

Shkencëtarët kanë identifikuar një sëmundje të re gjenetike që shkakton plakje të parakohshme tek adoleshentët, duke ngritur shqetësime për ndikimin e saj në zhvillimin fizik dhe funksionin e trurit.

Studimi është realizuar nga Instituti Sanford Burnham Prebys në bashkëpunim me një ekip ndërkombëtar dhe është publikuar në revistën shkencore “Nature Communications”. Sipas kërkimit, pacientët e prekur shfaqin shenja që ngjasojnë me progerinë, si thinjat e hershme dhe tipare të plakjes së përshpejtuar, por në këtë rast bëhet fjalë për një sëmundje të panjohur më parë.

Fillimisht, studiuesit u përqendruan te një grup adoleshentësh që paraqisnin simptoma të ngjashme me progerinë. Megjithatë, gjatë analizave u vu re se përveç ndryshimeve fizike, pacientët kishin edhe probleme neurologjike dhe humbje progresive të aftësive motorike dhe intelektuale, çka tregoi se bëhej fjalë për një çrregullim tjetër.

Për të identifikuar shkakun, shkencëtarët përdorën teknika të avancuara, duke përfshirë sekuencimin e gjenomit për të zbuluar mutacione në ADN. Ata identifikuan një ndryshim në gjenin INVS1ABP, i cili duket se luan rol kyç në zhvillimin e sëmundjes.

Gjithashtu, studiuesit përdorën metodën e riprogramimit qelizor, duke marrë qeliza nga lëkura e pacientëve dhe duke i kthyer në qeliza burimore. Kjo u mundësoi të vëzhgonin në laborator ndikimin e mutacionit në qelizat e trurit.

Rezultatet treguan se qelizat e prekura zhvillohen më ngadalë dhe ruajnë mutacionin, duke ndihmuar studiuesit të kuptojnë më mirë mekanizmin e sëmundjes.

Ky zbulim hap rrugën për kërkime të mëtejshme mbi trajtimin e sëmundjeve të ngjashme dhe ndikimin e tyre në sistemin nervor.

Shkarkoni aplikacionin Newsmax Balkans:

Mund ta shkarkoni aplikacionin Newsmax Balkans nga Google Play dhe App Store.

Komente (0)